quarta-feira, 19 de novembro de 2008


SÍNDROME DE DOWN Desde o embrião.
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

O terceiro cromossomo desperta mudanças genéticas nas células-tronco do embrião em desenvolvimento.

A Síndrome de Down pertence a um grupo de condições conhecidas como aneuploidias, que são definidas por uma perda ou ganho anormal do material genético, como cromossomos.

Essa condição pode causar anomalias congênitas que são a principal causa das mortes infantis na Europa e nos Estados Unidos.
Também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da Síndrome de Down possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle.
Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso.

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