segunda-feira, 24 de novembro de 2008

Mutações genéticas




Das aberrações cromossômicas constatadas no homem, destacamos aqui as anomalias cromossômicas sexuais existentes: a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Turner

Cariótipo

É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino, mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo comumente revela 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis zero), sendo seu cariótipo representado por 45, X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceptos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de vida intra uterina. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas uma dentre três mil mulheres normais.

Trata-se, fundamentalmente, de mulheres com disgenesia gonadal, isto é, cujos ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis, em cujos ovários certamente há alguns folículos. Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária). Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital- clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pelos pubianos-; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e nos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

As primeiras observações realizadas com indivíduos severamente afetados associavam à síndrome de Turner a algum grau de deficiência mental. Posteriormente ficou evidente que estas pacientes têm um desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente, pois elas possuem uma inteligência verbal superior à das mulheres normais, compensando assim, as suas deficiências quanto à percepção forma-espaço. Disto resulta que o nível intelectual global das Turner é igual ou mesmo levemente superior ao da população feminina normal.

Por outro lado, não exibem desvios de personalidade, o que significa, inclusive, que sua identificação psicossocial não é afetada.

Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.


Síndrome de Klinefelter (SK)

O que é?

A Síndrome de Klinefelter (SK) é provavelmente a variação cromossômica mais comum nos seres humanos, uma vez que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.
A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. É causada por uma variação cromossômica que envolve o cromossomo sexual. O cariótipo de um individuo afetado por esta síndrome é 47, XXY. O cromossomo sexual X que está a mais, causa uma mudança característica nestes rapazes. Todos os homens possuem um cromossoma X e um Y, mas devido á variação, vai-se formar um homem com um cromossoma X a mais. Outros cariótipos menos comuns são 48, XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.
O sindrômico é um homem que, devido a esta variação cromossômica, possui um desequilíbrio hormonal.

Cariótipo

Características:

Muitos homens têm sido avaliados e as quatro condições mais comuns encontradas são

- Esterilidade - é a característica mais comum nos adolescentes e nos adultos com SK. Eles possuem uma função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, por isso são inférteis.

- Desenvolvimento de seios (Ginecomastia) – em muitos rapazes com SK, os seios desenvolvem-se aumentando de tamanho, pois os níveis de estrogênio (hormônio feminino) são mais elevados do que os níveis de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos, torna-se necessária a remoção cirúrgica.

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- Características masculinas incompletas - apesar de muitos rapazes sindrômicos serem altos, eles podem não ser particularmente atléticos ou coordenados. O pênis, normalmente, tem um comprimento médio, apesar dos testículos serem pequenos, devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos. Também podem apresentar uma diminuição no crescimento da barba.

- Problemas sociais e/ou de aprendizagem – os rapazes que sofrem desta síndrome têm uma grande dificuldade na fala o que contribui para aumentar os problemas de integração social. Os rapazes com SK podem ter menos confiança na sua masculinidade, serem mais imaturos, carentes e dependentes em comparação com os irmãos ou com outros rapazes da mesma idade. Também podem ser levemente passivos, muito sensíveis, ter falta de iniciativa e possuírem uma auto-estima frágil.

Tratamento e Prevenção das Complicações

Este síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anômalo ou infertilidade. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Este tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

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