Mutações Genéticas - O Albinismo

A palavra albinismo deriva do latim albus (branco) e refere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivo artificial (por exemplo: câmaras de bronzeamento de pele).
O Albinismo ou Hipopigmentação é uma disfunção universal que tanto pode afeta indivíduos masculinos ou femininos e mesmo animais (freqüente em coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres) e plantas. A sua incidência no Homem é mais comum em povos africanos, onde é notória esta mutação genética que envolve a ausência de pigmentação e que vai dar origem a um indivíduo que possuirá um determinado grau de Albinismo, isto é, este não irá possuir as características comuns (pele negra, cabelo escuro, etc.) de um casal africano de cor negra por exemplo. O Albinismo é o conjunto de características que ocorrem por falha genética que impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo.
A cor da pele é determinada por uma combinação dos pigmentos produzidos na pele e das cores naturais das camadas superiores da pele. Sem pigmentação, a pele teria uma coloração branco-pálida com tonalidades variáveis de rosa decorrentes do fluxo sanguíneo através da pele. O principal pigmento da pele é a melanina, um pigmento castanho-escuro sintetizado por células (melanócitos) que estão dispersas entre as outras células da camada superior da pele, a epiderme. A Hipopigmentação, uma quantidade anormalmente baixa de pigmento, é geralmente limitada a pequenas áreas de pele. Habitualmente, o albinismo é decorrente de uma doença inflamatória prévia da pele ou, em raros casos, pode representar uma condição hereditária.
As causas do Albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente o Albinismo é causado por falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira proteção do corpo contra os raios ultravioletas.
Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem a mutação se juntarem, as células do bebê em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja, duas pessoas com o gene da doença, mas não sendo albinos, poderão eventualmente ter filhos albinos.
O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento.
Dentro do Albinismo, pode destacar-se o albinismo óculo – cutâneo tirosinase – negativo e o albinismo óculo cutâneo tirosinase – positivo. O que difere nos dois tipos, é que os albinos ‘ positivos ’ podem melhorar a acuidade visual na vida adulta, ao contrário dos Albinos ‘ negativos ‘. Estes indivíduos portadores de albinismo óculo cutâneo negativo ou albinismo completo apresentam carência de pigmentação na pele, cabelo e nos olhos igualmente.
No albinismo parcial, a transmissão desta doença é caráter hereditário autossômico dominante, que é caracterizado pela a ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular.
No albinismo ocular, este é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossoma X e no qual a pigmentação da pele e do cabelo é normal, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente.
Os sintomas podem ser subdivididos nos diferentes graus de Albinismo:

• Albinismo Completo:

- A pele e os pêlos de cores brancas, e os olhos de tom rosado;
- Movimento rápido dos olhos (nistagmus);
- Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);
- Diminuição da perspicácia visual;
- Cegueira Funcional

• Albinismo Ocular:

- a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;
-a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.

• Albinismo em geral:

- Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;
- Ausência de pigmentos irregulares na pele.
As pessoas que são afetadas por esta mutação gênica que provoca Albinismo tendem a uma maior probabilidade de sofrerem de cancro da pele ou de cegueira. As pessoas ou animais que sofrem da doença têm muito pouco ou mesmo nenhuma pigmentação nos seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos ou são totalmente brancos ou de um amarelo muito pálido, na sua visão a íris é extremamente clara podendo os olhos chegarem a ser rosados, o que provoca uma grande dificuldade de visão em lugares bastante luminosos, sendo obrigados a usarem óculos escuros e graduados devido à sua sensibilidade à luz.
A pele dos albinos, sendo muito clara devido à carência de melanina, com a radiação solar pode vir a desenvolver câncer de pele caso os doentes não estejam devidamente protegidos com protetor solar ou roupas adequadas. Pois a exposição solar não produz o efeito bronzeador, mas sim queimaduras de graus variados.
Quanto ao tratamento desta doença, não se encontram muitas alternativas relativas à cura do Albinismo. Está na consciência de cada pessoa que sofra de Albinismo prevenir-se em relação à sua exposição solar.
Apesar disto, a terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células "pigmentadoras", em prol da recuperação da capacidade de sintetizar a melanina.
Sabia que:

• Os tecidos internos do corpo de um albino são brancos?

- Até mesmo o cérebro e a espinha dorsal são totalmente brancos num albino, enquanto que nas pessoas comuns são escuros.

• O albinismo também se manifesta em animais e plantas?

- Os animais albinos, por norma, não sobrevivem muito tempo no seu meio natural em virtude da sua debilidade em relação aos raios solares e ainda porque a falta de coloração revela-os facilmente, quer para as suas presas, quer para os seus predadores. Esta mutação ocorre principalmente em cavalos, porcos, peixes, tubarões, tigres, coelhos e ratos.
- Nas plantas, consiste na diminuição ou ausência total do caroteno, substância que dá cor à clorofila. O albinismo parcial produz manchas alvas em fundo verde, e corresponde à chamada variegação (cores alternadas). Neste caso, o vegetal torna-se ornamental graças à beleza que adquire.

• O albinismo pode afetar insetos?

- O albinismo afeta todos os seres vivos, inclusive insetos.

Existem diversos tipos de reprodução assexuada:

Brotamento - é um processo de reprodução no qual ocorre a formação, no progenitor, de gemas (ou gomos, ou brotos), oriundas da mitose, que ao separarem-se do progenitor desenvolvem-se dando origem a novos indivíduos de tamanho mais reduzido.
Este processo ocorre em seres unicelulares, como as leveduras, e em seres pluricelulares como a esponja ou a hidra, principalmente em poriferos de água doce. Também pode ocorrer em plantas superiores. Esse processo acontece quando as condições de vida estão desfavoráveis.

Bipartição ou divisão binária - muito comum em protozoários como a paramécia, este processo consiste na divisão do organismo em duas metades mais ou menos iguais, as quais posteriormente crescem para o tamanho normal do indivíduo. Compreende-se, assim, que o progenitor perde a individualidade durante o processo. O núcleo divide-se primeiro e depois o citoplasma;

Tubérculos – este caule subterrâneo entumecido é extremamente rico em substâncias de reserva, principalmente sob a forma de amido. Com excepção dos tecidos condutores, todo o interior da estrutura é composto por parênquima de reserva. O tubérculo apresenta numerosos “olhos” ou gemas, protegidos por pequenas saliências em forma de meia-lua designadas escamas, que resultam da elementos foliares modificados;

Bolbos – trata-se novamente de caules subterrâneos de crescimento vertical mas comprimidos e de aspecto cónico. Deste modo a estrutura lenhosa é reduzida, obrigando as folhas carnudas modificadas – escamas - a encaixarem todas quase no mesmo local. Geralmente apenas apresentam uma gema central, envolvida pelas escamas, mas podem existir outras. As camadas mais externas são secas, fornecendo protecção contra o atrito. Produzem bolbos as cebolas, os alhos, os gladíolos, etc.;

Cormos – muito semelhantes aos bolbos exteriormente, não apresentam as folhas carnudas modificadas como local de armazenamento de reservas mas sim o parênquima do próprio caule. Externamente são revestidos por escamas secas, tal como os bolbos. São exemplos de plantas produtoras de cormos os crocus, as begónias, cíclames, etc.

Multiplicação vegetativa - a multiplicação vegetativa resulta da elevada capacidade de regeneração tecidular das plantas, devido ao crescimento contínuo que a presença de meristemas confere. Entre as chamadas plantas superiores, os descendentes podem formar-se a partir de diferentes partes da planta adulta mas é frequente surgirem estruturas especializadas, nomeadamente:

Estolhos – estas estruturas não são mais que longos e finos ramos de crescimento horizontal aéreo. Estes ramos originam novas plântulas a espaços regulares, em cada “nó”. Dada a posição aérea do estolho este não apresenta reservas, sendo as plantas-filhas alimentadas pelos vasos condutores da planta-mãe até serem independentes, altura em que o estolho seca e morre. Os morangueiros são plantas produtoras de estolhos;

Rizomas – estas estruturas são caules subterrâneos de crescimento horizontal, muito frequentes em gramíneas, por exemplo. Estes caules apresentam geralmente pouca quantidade de substância de reserva no seu parênquima e produzem folhas e flores, além de raízes. Toda a estrutura está protegida por folhas modificadas designadas escamas, com aspecto seco. Reside nesta estrutura a espantosa capacidade colonizadora de muitas das chamadas “ervas daninhas”. São exemplo de plantas que produzem rizomas os fetos, o gengibre, as íris, o trevo, etc.;

Esporulação - nos casos anteriores o descendente resulta do desenvolvimento de tecidos somáticos do progenitor mas neste caso tal não acontece. Na esporulação existem estruturas especializadas na reprodução assexuada, que produzem esporos assexuados. Os esporos são células muito resistentes e leves, facilmente disseminadas. Existem dois tipos principais de esporulação:
Esporulação endogénica - neste caso o micélio produz hifas verticais designadas esporangióforos, com uma extremidade dilatada - esporângio - que contém todo o citoplasma da célula. A columela separa o esporângio do resto do micélio, onde decorrem mitoses sucessivas que formarão centenas ou mesmo milhares de esporos ou endósporos. Estes serão libertados simultaneamente após o rebentamento do esporângio;

Esporulação exogénica - o micélio produz hifas verticais designadas conidióforos, de aspecto simples e com extremidade ramificada. Dessa extremidade vão sendo gradualmente libertados os esporos, produzidos por gemulação. Os esporos, ou conídios, são ovóides e geralmente de coloração verde-azulada ou amarelada;

Gemulação - neste caso, o organismo filho surge a partir de uma gema ou gomo, que crescerá até atingir o tamanho adulto. O descendente pode libertar-se do progenitor, ou não. Neste último caso irá formar-se uma colónia, como no caso de esponjas e cnidários;

Fragmentação - este processo de reprodução assexuada é comum em platelmintes de vida livre e pode ocorrer em cnidários e equinodermes mas apenas com intervenção externa. O indivíduo divide-se em diversos pedaços, independentemente da composição interna de cada um deles, e cada um irá regenerar um indivíduo completo;

Divisão múltipla - por vezes também designada esporulação, não deve ser confundida com a esporulação que ocorre em fungos. A possível confusão resulta da formação de uma espécie de esporo ou quisto, no interior do qual ocorrem as divisões celulares.

No caso da divisão múltipla, o núcleo divide-se repetidamente e apenas no fim o citoplasma se subdivide em volta de cada um deles. Cada célula assim formada crescerá para formar um novo indivíduo.

Este processo, característicos de organismos que tenham que sobreviver a períodos longos de condições adversas, ocorre em protozoários como o Plasmodium, causador da malária;

Reprodução dos elefantes

Os machos juntam-se às fêmeas quando alguma destas está no cio. As fêmeas têm o cio apenas durante alguns dias, na segunda metade da estação das chuvas e nos primeiros meses da estação seca. O período de gestação é de cerca de 19-22 meses (o mais longo, entre os mamíferos), nascendo uma cria, por vezes duas.. A cria, porém, é muito vulnerável e a mãe, auxiliada pelos outros membros da manada, protege-a com a maior solicitude, investindo contra qualquer animal que ameace molestá-la. As crias são amamentadas no máximo até aos dois anos de idade. Atingem a maturidade sexual entre os oito e 12 anos de idade. A cria mama durante dois anos e não o faz com a tromba, como se poderia pensar, mas sim com a boca. Durante a 1ª etapa da sua vida, o pequeno elefante pode constituir uma presa fácil para as hienas, leões ou mesmo serpentes, pelo que é protegido por todas as fêmeas do clã. O elefante alcança a puberdade aos 12/13 anos e a partir de então as fêmeas começam a criar, tendo um filho de 5 em 5 anos até aos 60 ou 65 anos. Durante toda a vida, a fêmea conserva-se no seio da família onde nasceu, recebendo primeiro os ensinamentos e depois o auxílio das suas companheiras, que passará depois a guiar, quando a idade o permitir.Os machos separam-se do clã matriarcal também aos 12 ou 13 anos e reúnem-se com outros machos da sua idade, procurando a proteção de indivíduos com maior experiência. Muito se tem exagerado a respeito da idade dos elefantes, mas, de um modo geral, morrem entre os 60 e os 70 anos.